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如何避免地中海型贫血遗传给宝宝

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  如何避免地中海型贫血遗传给宝宝?夫妻若为同型地中海型贫血带因者,每次怀孕时,其胎儿有四分之一有效正常,二分之一成为带因者,四分之一成为重型患者。为了宝宝的健康,妈妈在怀孕初期,尽早接受筛检,以避免或减少重度地中海型贫血宝宝出生后所 带来的问题。

  地中海型贫血或称海洋性贫血,是一种血球蛋白部份或全部合成受到抑制,所引起体染色体隐性遗传之溶血性贫血。至于为什么称为地中海型贫血或称海洋性贫血呢?这是因为更初这 类病例是在地中海沿岸发现的,因而取名,可是后来发现南至非,东至东南亚皆有这类病例,在江苏,此病亦不算少见。

  父母有,一定会遗传给宝宝吗?

  夫妻若为同型带因者,则每次怀孕,其胎儿有四分之一机会有效正常,二分之一机会成为带因者,四分之一成为重型患者。这些血球素蛋白键之制造乃由基因来负责。α蛋白键之基因 位于第16个染色体上,β、γ及δ蛋白键之基因位于第11个染色体上。

  α键基因出了问题,导致α键制造减少或根本不制造,连带使血红素减少,称为α型海洋性贫血。同理,β键之基因出了问题造成β型海洋性贫血。已知国人常见甲型(α)海洋性贫 血的基因型约7种,而乙型(β)海洋性贫血的基因型约20种,迄今尚有约2疑似海洋性贫血带因者的基因型仍无法判定。

  重度患者须定期输血

  轻度海洋性贫血者通常可以如正常人一样生活着,不需特别治疗。中度患者如HbH疾病可考虑服用叶酸。重度者须定期输血与服用叶酸,然而输血的结果也会造成体内铁的过度 堆积,需定期使用排铁剂,以避免或延缓血铁质沉着,才能免于并发症的发生。

  目前此症的治疗方式,主要依赖终生输注浓缩红血球,以及注射或口服排铁剂。如此的治疗也仅能将患者,由幼儿期即死亡而成为慢性疾病,寿命可能延长至三、四十岁。

  然而即使有完善的输血与排铁剂治疗,b型海洋性贫血还是会造成严重的伤残率,异体造血干移植可以根本解决问题,在过去两年里,我们已经成功地以非亲属脐带血移植治疗好十 四例b型重度海洋性贫血,病童接受移植时的年龄更小为两岁半,较大的年龄为13岁。

  产前检查是很重要的

  因此婚前筛检是相当重要的,包括一般血液常规检查、血色素电泳分析、分子生物学技术,已可使以上的病例无所遁形。但是产前检查更为重要,为了保障孕妇以及胎儿健康, 孕妇应于怀孕初期,尽早接受海洋性贫血的筛检,以避免及减少重度海洋性贫血胎儿的出生,及可能带来的种种问题,达到优生保健的目的。

  孕妇腹部、子宫壁、羊膜腔,抽取少量的羊水,这个过程就是羊膜穿刺术。从更后较快月经算起,至怀孕十六周至十八周是羊水抽取的比较好时间。在抽取大约20㏄的羊水后,就送到 检验室做培养及分子诊断检查。目前锡城外分子诊断设备及技术的灵敏度及度,仍无法达到。

  然而即使不错的分子遗传实验室,检验报告之率约为,结果仅供医师临床诊断参考,意谓即使详尽的实验诊断,依然有可能有漏网之鱼。

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