孕期血清检测主要是对神经管缺损和染色体异常筛查。
(1)胎儿神经管缺损筛查
筛查疾病为开放性神经管畸形,即无脑儿和脊柱裂儿。神经管畸形是胎儿先天缺陷疾病发病较高的一种疾病,始终占到胎儿畸形发病的前四名,是一种严重的畸形,有的异常会致死。
正常母体血清甲胎蛋白AFP在妊娠早期开始升高,并随着孕周的增加其浓良也随之增加,但升高是循着一定的规律升高的,当腹中胎儿有开放性神经营的缺损,AFP会从胎儿体内大量漏出,使母体血清中甲胎蛋白(AFP)浓支明显增高,浓度升高的正常曲线。
孕期通过筛查孕母血清的AFP,可以间接诊断胎儿神经管缺损情况,这种筛查既安全又经济,并为下一步的B超诊断提供了依据,降低漏诊机会,指向更加明确。
(2)胎儿染色体异常筛查
主要筛查21三体儿、18三体儿。胎儿染色体异常时母亲血清中某些数值会出现异常,如先天愚型儿通过孕妇血清AFP(甲胎蛋白)、HCG(绒毛膜促性腺激素)和E3(雌三醇)浓度值的检测,再结合孕妇年龄及妊娠时间计算先天愚型的发病风险,一般可以作出风险评估。母亲血清筛查是产前筛查先天缺陷儿的重要手毁。当风险概大于1/270或1/380(检测方法不同风险值则不同)时,提示高危孕妇做羊水染色体诊断。
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